Cancuters.com - Hay Sobat, Pada Kali Ini Saya Akan Menjelaskan Gejala atau ciri-ciri fisik pada bayi Down syndrome, Memiliki buah hati yang lahir dengan sehat dan sempurna tentu menjadi harapan semua orangtua.
Meski begitu, terkadang ada beberapa kondisi yang membuat bayi mengalami cacat saat baru lahir.
Dari beragam jenis cacat lahir pada bayi, Down syndrome atau sindrom Down merupakan salah satunya.
Pada kondisi Down syndrome tersebut, apa saja ciri-ciri yang terlihat pada bayi? Agar lebih jelas, ketahui gejala Down syndrome atau sindrom Down ini.
Sindrom down adalah penyakit genetik atau cacat lahir yang disebabkan oleh trisomy 21. Mutasi genetik ini terjadi selama kehamilan. Bahkan telah dimulai saat perkembangan sel sperma atau sel telur.
Sindrom Down merupakan kelainan bawaan ditandai dengan kumpulan gejala fisik (phenotype) berupa hidung “pesek”, mata kecil dan sipit, telinga kecil, lidah besar, dan perawakan pendek disebut juga Trisomi 21 karena disebabkan oleh kelebihan jumlah kromosom 21 yaitu berjumlah tiga (tri) yang pada orang normal mempunyai dua.
Sindrom Down merupakan penyebab genetik disabilitas intelektual paling sering yang tidak diturunkan (95% tidak diturunkan, 5% diturunkan).
Pertama kali ditemukan oleh dokter dari Inggris bernama Langdon Down tahun 1862 yang melakukan riset mengenai karakteristik fisik disabilitas intelektual yang oleh dokter Down dianggap seperti ras Mongolia, namun demikian penyebutan Sindrom Mongolia mulai ditinggalkan sejak tahun 1970 karena dianggap rasis sehingga penamaan ini sekarang tidak digunakan lagi.
PENYEBAB SINDROM DOWN
Sindrom Down pada umumnya (95%) disebabkan karena gagalnya pembelahan sel gamet (sel telur atau sperma) pada proses Meiosis I ataupun Miosis II (non-disjunction) sehingga mengakibatkan terjadinya kelebihan kromosom 21 sel gamet, apabila sel gamet tersebut dibuahi akan menghasilkan bayi dengan kelebihan 1 kromosom 21 atau disebut Trisomi 21 dengan kariotip: 47, XX,+21 (Perempuan) atau 47, XY, +21 (Laki-laki).
Gejala atau ciri-ciri fisik pada bayi Down syndrome
Ciri-ciri fisik dari Down syndrome pada masing-masing bayi dan anak-anak memang bisa bervariasi. Akan tetapi, gejala sindrom Down umumnya adalah sebagai berikut:
1. Wajah dan hidung datar
2. Kepala berukuran kecil
3. Leher pendek dengan kulit berlebih di bagian belakang
4. Kondisi tonus otot buruk atau tidak berfungsi dengan baik
5. Ukuran kepala, telinga, dan mulut kecil
6. Mata miring ke arah atas disertai dengan lipatan kulit yang keluar dari kelopak mata atas dan menutupi sudut mata bagian dalam (fisura palpebral)
7. Bintik putih pada bagian mata yang berwarna (disebut bintik Brushfield)
Tangan lebar dengan jari-jari yang pendek
8. Ukuran tangan dan kaki kecil
Ada bagian lekukan dalam pada jari kaki pertama dan jari kaki kedua.
Semoga Bermanfaat 🔴‼️❤️
Penulis Hadi Kusuma